近日在日照市妇幼保健院的遗传咨询门诊上有这样几个诊间故事：

2岁的乐乐（化名）出生时被确诊为苯丙酮尿症患儿，基因检测显示乐乐同时遗传了爸爸妈妈所携带的隐性遗传致病基因，他的爸爸妈妈每次怀孕的胎儿都有1/4概率会跟乐乐患同样的疾病。这不，乐乐妈妈怀孕3个月了，她听说俞冬熠主任前来坐诊，就满怀希望地来到遗传咨询门诊，说到：“医生，我知道我需要做产前诊断来排查孩子基因是不是跟乐乐是同样的情况，但是听说羊水穿刺得4个多月以后才能做，出结果后我都怀孕5个月了，如果检查结果有问题还要面临引产，产前诊断能早点做吗？”

俞主任关切地说：“像您这种有明确遗传病家族史再生育风险高的家庭，在您这个怀孕3个月，也就是孕11-14周期间就可以进行绒毛穿刺，可以实现早期诊断。”乐乐妈妈使劲点点头，立刻表达了希望能进行绒毛穿刺的意愿。

在俞冬熠主任的指导下，遗传科医生、超声科医生、实验室医生密切协同，为乐乐妈妈进行了术前准备，顺利地为她进行了绒毛穿刺取样，3周后检测结果回报显示，乐乐妈妈腹中的胎儿没有携带乐乐身上的苯丙酮尿症基因，听到结果的时候，乐乐妈妈高兴的说“太好了，一颗悬着的心总算落下了，绒毛穿刺让我这么早就知道了宝宝的情况，真是极大地缓解了我们一家人的焦虑，后面我就可以安心正常产检了。”

同样也是怀孕12周左右的孕妇小李，做胎儿NT超声检查提示NT增厚，达到了4mm，县城医院的医生告诉她NT增厚的胎儿染色体异常的风险增加，建议她到日照市妇幼遗传科就诊。遗传科的医生告诉小李：“NT增厚建议早诊断，这个孕周可以做绒毛穿刺检查胎儿的染色体。”并介绍了绒毛穿刺与羊水穿刺的区别。小李听完医生的解释后接受了绒毛穿刺手术，3天后快速产前诊断结果出来显示胎儿为21-三体综合征，也就是我们所说的唐氏综合征，经过遗传科医生的咨询后，小李最终选择了流产，小李说“虽然胎儿最终结果不好，但是NT增厚接着就可以进行绒毛穿刺排查孩子的染色体，还有快速诊断结果3天就出来了，这个时候我腹部膨隆也不明显，很好的保护了我的隐私。”

通过以上两个诊间故事我们不难看出，绒毛穿刺术将产前诊断的关口提前至14周前，从而让孕妇获得早期干预的机会，对缓解孕妇及家庭的精神压力，减轻引产对孕妇的身体伤害和降低出生缺陷、提高优生优育均具有重要意义。日照市妇幼保健院产前诊断中心已经成功地为3例孕妇实施了绒毛穿刺产前诊断手术，手术顺利，诊断实验成功。